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Malattia di Fabry: la testimonianza di Mauro

di M T

La Malattia di Fabry, malattia rara tra le malattie rare

Nel corso di una carriera ogni infermiere si imbatte, affronta e vive un numero davvero consistente di patologie differenti. Differenti per segni e sintomi, per bisogni, per trattamento, per necessità di pratiche infermieristiche, per evoluzione e, infine, per esito.

FabryLa malattie rare rappresentano un insieme di patologie eterogeneo con un comune denominatore, rappresentato dalla loro presenza tra la popolazione in 5 casi su 10.000 abitanti.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha creato un elenco che comprende più di 6000 diagnosi di malattie rare diverse. Questo numero così enorme coinvolge anatomicamente tutti i sistemi ed apparati e tutte le specialità mediche.

Una di queste è la Malattia di Fabry, patologia genetica ereditaria, che è causata da un deposito lisosomiale multisistemico. Ha carattere progressivo e comporta segni e sintomi neurologici, cardiocircolatori, cutanei, cerebrali. Ha una prevalenza di 1 caso ogni 80mila nuovi nati.

Parlare delle malattie rare è realmente importante; disinformazione e scarsa sensibilizzazione rappresentano muri ed ostacoli che associazioni governative o non governative stanno riducendo, anno dopo anno.

Dal canto nostro, noi infermieri, protagonisti anche della sanità pubblica come mandato professionale, dobbiamo contribuire affinché l'accezione del termine "malattia rara" passi dal significare “il problema solo di qualcuno“ al sottendere “un problema di tutti che affligge qualcuno“.

La storia di Mauro


Riportiamo la testimonianza di Mauro, infermiere, che ha assistito a domicilio una persona con Malattia di Fabry negli ultimi sei mesi della sua vita. Inevitabilmente la dipartita del suo assistito ha lasciato qualcosa nella vita di Mauro.

"Mi chiamo Mauro, ho 31 anni e sono un infermiere. Lavoro con Partita IVA e a gennaio una cooperativa mi ha invitato a sostenere un colloquio per un'assistenza a domicilio. Si proponeva l'assistenza a un malato terminale che aveva rifiutato l'hospice. Era affetto da una malattia rara, la Malattia di Fabry. Francamente non l'avevo mai sentita nemmeno nominare, perciò prima di presentarmi al colloquio ho cercato di colmare almeno parzialmente la mia lacuna. Ad un paio di giorni di distanza dal colloquio ho ricevuto l’incarico; tutto è iniziato così“.

Che tipo di assistenza era richiesta?

"Il mio paziente aveva poco più di cinquant'anni. Dal 2004 era sottoposto a dialisi tre volte alla settimana; aveva sbalzi pressori, era quasi immobilizzato a letto dai dolori. In casa era sempre presente una delle due badanti che si alternavano al mattino per il tempo dell'igiene.

La mia presenza era richiesta dalle ore 14 alle ore 19, dal lunedì al sabato compresi. Mi occupavo di monitorare l'andamento dei parametri, della gestione del catetere, di piccole altre prestazioni più o meno occasionali. Penso servissi più come sicurezza di una presenza infermieristica di riferimento. Fare attivamente compagnia al paziente era l'attività che mi coinvolgeva di più, sia a livello di tempo che di carico emotivo“.

Parlando oltre la malattia, cosa puoi dirci dell'uomo?

"Premetto che io amo il confronto umano non sterile. Avrei potuto decidere di fare il dottore, non mi mancavano né i soldi né la voglia per studiare medicina; ma ho sempre voluto stare insieme ai pazienti, in mezzo a loro. Con loro, come loro.

Detto questo, il mio assistito era un uomo di una profondità ispirante, culturalmente aperto alla vera condivisione di idee e sentimenti. Amava la vita, forse proprio perchè gli era stata negata in tutto il suo fresco profumo. Ne aveva però respirato tutto il possibile, forse anche qualcosa di più.

I primi sintomi sono comparsi all’età di 6 anni. Anzi, “il“ sintomo, quello che più lo ha accompagnato per tutta la sua vita: il dolore. Dolore cronico, forte, fortissimo. Impietoso.

In sette anni di carriera non ho mai visto nessuno soffrire come lui.

All'inizio si ipotizzarono dolori di crescita, poi analisi specifiche e diagnosi declinate portarono i medici a diagnosticargli la Malattia di Fabry. Aveva 10 anni.

Nel corso degli anni si sono succedute e sommate altre complicazioni. Le pesanti terapie e l'impossibilità di vivere normalmente le varie età della vita avevano inevitabilmente contribuito a sviluppare un fisico esile e non particolarmente funzionale alle attività di base.

Anche la sfera psicologica venne inevitabilmente compromessa. Una volta mi disse una frase che trovo meravigliosa e terribile al tempo stesso:

“Avere una malattia rara come la mia è come essere malati due volte: la malattia, che colpisce il corpo e la solitaria unicità del mio male, che colpisce l'anima.

In quei sei mesi ho osservato pienamente con i miei occhi cosa volesse dire."

La sua vita in che modo è stata influenzata dalla consapevolezza della malattia?

"La malattia ha influenzato completamente la sua vita. La maggior parte delle malattie rare hanno effetti a partire dall'infanzia, come è successo nel suo caso. Nella fase più importante della costruzione della persona psicofisica, cresci in un corpo malato, che senti come un peso, come un nemico, un traditore. Lui dimostrava rancore verso questo stato. La sua forza, che poi è stata in qualche modo anche la sua “salvezza“, è maturata in età adulta, quando è riuscito a sganciare il suo sé stesso psicologico dal suo sé stesso fisico. Un giorno mi disse:
CITAZIONE
“Sono una colomba in gabbia che non smette mai di guardare con fiducia sincera il cielo in cui volare".

Non mi vergongo a dire che quella volta trattenni a stento le lacrime. Dopo nemmeno tre settimane da quel giorno un arresto cardiocircolatorio poneva fine ai suoi dolori."

Cosa ha lasciato in te questa esperienza?

"La sua forza, la sua lucidità, la sua capacità di vedere oltre la nuvola di polvere che ogni giorno nella nostra frenesia solleviamo. Ho voluto raccontare questa storia per condividere e diffondere qualcosa di bello, di ispirante.

Il nostro lavoro ci espone spesso a situazioni importanti emotivamente; far partecipi gli altri può solo arricchirli. A livello professionale spero che si capisca sempre di più l'importanza della divulgazione di informazioni sulle malattie rare. Anzi, soprattutto sul loro effetto e la loro influenza sulla persona, prima che sul fisico.

Se anche un solo vostro lettore sarà più sensibile all'argomento o ne parlerà, sarà una meravigliosa vittoria per me."

Grazie al collega Mauro, per la sua profondità e per la passione che avvalorano ancora una volta la dimensione umana del nostro bellissimo lavoro.

Nurse24.it è felice di unirsi a lui nell'appello a favore della divulgazione di scienza e coscienza sulle malattie rare.

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