Per diagnosi prenatale si intende l’insieme di indagini, strumentali e di laboratorio, eseguite durante la gravidanza, che hanno lo scopo di monitorare il concepito in tutte le fasi del suo sviluppo. Le tecniche di diagnosi prenatale si suddividono in tecniche invasive e non invasive. Quelle invasive sono tecniche in grado di accertare la presenza di una determinata patologia o anomalia genetica e per questo chiamati test diagnostici. La loro invasività è dovuta al rischio di aborto che comportano (circa 1-2%).

Quando è indicata la diagnosi prenatale invasiva

Amniocentesi, villocentesi e cordocentesi sono riservate a donne a più alto rischio di anomalie cromosomiche o malattie geniche, a causa della loro invasività e delle possibili complicanze.

Le condizioni per le quali è previsto l’accesso alla diagnosi prenatale invasiva sono:

Per le indagini citogenetiche

• Probabilità di trisomia 21 o di altre anomalie cromosomiche ≥1/300 al momento del test di screening per la valutazione del rischio nel primo trimestre (o ≥1/250 in caso di test nel secondo trimestre) calcolata secondo i metodi indicati dalle Regioni tra quelli basati sulla età materna in combinazione con altri parametri ecografici fetali e/o di laboratorio. Tale calcolo dovrà essere effettuato utilizzando specifici protocolli nell’ambito di programmi che garantiscano uniformità di accesso in tutto il territorio regionale, in Centri individuati dalle singole regioni e sottoposti a verifica continua della qualità. L’opzione da parte delle Regioni deve essere orientata all’adozione di metodi di calcolo del rischio con una maggiore sensibilità diagnostica e un minor numero di falsi positivi tenuto conto dell’evoluzione della ricerca scientifica e tecnologica
• Genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
• Genitore portatore di riarrangiamento strutturale bilanciato dei cromosomi
• Genitore con aneuploidia cromosomica omogenea o in mosaico
• Anomalie fetali/della gravidanza evidenziate mediante ecografia

Per le indagini genetiche

• Genitore eterozigote per una patologia/mutazione autosomica dominante
• Genitori entrambi eterozigoti per mutazioni geniche correlate a patologie autosomiche recessive
• Madre eterozigote per mutazioni recessive legate all’X
• Madre portatrice di mutazione mitocondriale
• Segni ecografici feto-annessiali indicativi di specifiche patologie geniche
• Altre condizioni di possibile rischio correlate alla storia familiare, da verificare in sede di consulenza genetica.

Per le indagini infettivologiche

• Condizione di rischio fetale determinato sulla base di una accertata infezione materna e/o di segni rilevati all’ecografia potenzialmente associati a patologie infettive.

Consulenza pre-diagnosi invasiva

È necessario che tutte le donne a cui è stata proposta una diagnosi invasiva e che abbiano accettato, debbano ricevere delle informazioni dettagliate da un medico esperto su:

• Quali siano le patologie che possono essere accertate (diagnosticate) con la villocentesi e l’amniocentesi
• Quale sia il test (amniocentesi o villocentesi) consigliato nel proprio caso
• I tipi di test di laboratorio disponibili e il significato dei risultati
• L'affidabilità dei test di laboratorio
• Il rischio di avere un risultato incerto e di dover ripetere la procedura
• Il rischio di aborto legato all'esame, incluso il rischio rilevato nel centro clinico dove sarà eseguito il test
• Il tempo necessario per avere i risultati
• Le opzioni disponibili nel caso in cui il feto avesse una delle condizioni genetiche ricercate dal test.