Sindrome di Tourette, non solo parolacce

La sindrome di Tourette (ST) è un disturbo neurologico che si manifesta con tic motori e vocali ed esordisce generalmente durante l'infanzia. Il segno clinico caratteristico della ST sono i tic. La maggior parte dei pazienti con Sindrome di Tourette può presentare anche problemi di comorbidità come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), o il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD).

Che cos'è la Sindrome di Tourette

Tra i sintomi della Sindrome di Tourette ci sono tic motori e verbali

Cosa hanno in comune i film "La mia fedele compagna", "The road within", "The tic code" e "Vincent vuole mare"? Semplice, i protagonisti sono tutti affetti dalla stessa sindrome: la Sindrome di Tourette.

La sindrome di Tourette (ST), o per meglio dire, la sindrome di Gilles de la Tourette, è un disturbo neurologico che si manifesta con tic motori e vocali ed esordisce generalmente durante l'infanzia.

Si ritiene che la ST sia il risultato di una complessa interazione tra fattori sociali, ambientali e molteplici anomalie genetiche. Nella maggior parte dei casi si è osservata una evidente trasmissione bilineare (ereditarietà da entrambi i genitori), ma nonostante il gran numero di studi, non sono stati ancora identificati i geni causali singoli o multipli responsabili di questa sindrome.

Si ipotizza che la Sindrome di Tourette possa derivare da un disturbo nel sistema spinale striatal-talamico-corticale (mesolimbico), che porta, come conseguenza, la disinibizione del sistema motorio e limbico del paziente.

Tourette, epidemiologia della sindrome

La sindrome di Tourette colpisce prevalentemente in età pediatrica (maggiormente tra i 5 ed i 12 anni di vita, con un'acme verso gli 11 anni) è può perdurare fino all'età adulta (durante la quale spesso tende a migliorare), con una incidenza di circa l'1% su base mondiale.

Alcuni studi hanno evidenziato che la ST colpisce i maschi più spesso delle femmine con un rapporto di circa 4:1 e lo fa in maniera omogenea in tutti i gruppi etnici, ad eccezione degli afroamericani e dei neri africani subsahariani, dove questa risulta essere molto rara.

Un altro dato interessante è la possibile correlazione con alcuni comportamenti della madre in epoca prenatale: il fumo prenatale materno, infatti, può essere associato ad un aumentato rischio di ST.

Segni e sintomi della sindrome di Tourette

Il segno clinico caratteristico della ST sono i tic. La maggior parte dei pazienti con ST può presentare anche problemi di comorbidità come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), o il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD).

Tic della Sindrome di Tourette

La ST spesso migliora o regredisce completamente nell'età adulta. I tic, che possono essere classificati come semplici o complessi, sono movimenti improvvisi, brevi e intermittenti (tic motori), o enunciati (tic vocali o fonetici).

Florence Nightingale

I tic nella ST sono considerati involontari, ma possono essere temporaneamente soppressi volontariamente dal paziente. Una delle caratteristiche più significative dei tic nella ST è la presenza di sentimenti come sensazioni premonitorie, impulsi irrefrenabili (fase prodromica), cui il paziente trova giovamento attraverso l'esecuzione dei movimenti o vocalizzi associati al tic.

I tic semplici includono l'ammiccamento dell'occhio, le smorfie facciali, le spalle che si stringono o la testa che sussulta.

Molti pazienti hanno sequenze complesse di movimenti coordinati tra cui andatura bizzarra, calci, salti, movimenti del corpo, graffi; vocalizzazioni involontarie, che vanno dai semplici rumori alla coprolalia (parole oscene), all'ecolalia (ripetizione delle parole) e alla palilalia (ripetizione di una frase o parola con crescente rapidità), si verificano spesso.

La coprolalia, ad esempio, si verifica in circa il 40% dei casi. Molti pazienti hanno anche esperienza di copropraxia (gesti osceni), ecotrascia (mimica di gesti), pensieri e idee bizzarri, fissazione del pensiero, elucubrazioni compulsive e fantasie sessuali perverse. Tic violenti del collo in pazienti con ST sono stati associati alcune volte a lesioni, tra cui ernia del disco cervicale, mielopatia compressiva etc. Pertanto, alcuni esperti sostengono una gestione più aggressiva dei tic severi del collo, compreso l'uso di iniezioni di tossina botulinica o anche la stimolazione cerebrale profonda.

Comorbilità nella ST

La comorbilità nella ST è molto frequente e solo il 12% dei pazienti non presenta altri disturbi. Come emerge dai dati di un ampio registro internazionale di 3500 pazienti con ST, le condizioni di comorbidità comprendono:

ADHD (60%)
DOC (27%)
comportamento ossessivo-compulsivo (32%)
disturbo dell'apprendimento (23%)
disturbo della condotta/disturbo oppositivo provocatorio (15%).

I pazienti con più comorbilità hanno più probabilità di presentare problemi comportamentali come la difficoltà a prendere sonno, coprolalia, comportamento autoaggressivo e problemi di controllo della rabbia. Le manifestazioni motorie e vocali sono più frequenti nei ragazzi, mentre le ragazze hanno più probabilità di avere problemi comportamentali come il DOC.

Diagnosi di Sindrome di Tourette

La diagnosi di ST si basa sul riscontro delle caratteristiche cliniche tipiche della malattia, in particolare sulla contemporanea presenza di più tic motori e vocali, con esordio prima dei 18 o 21 anni.

La diagnosi è spesso supportata dalla presenza di disturbi comportamentali coesistenti e dalla familiarità per la malattia.

Non esiste un test di laboratorio per la conferma della ST e quindi il medico deve basarsi per la diagnosi su una serie di criteri diagnostici clinici, come:

Entrambi i tic motori e uno o più tic fonetici devono essere presenti, anche se non necessariamente in modo simultaneo
I tic devono comparire più volte al giorno, quasi ogni giorno o in modo intermittente per un periodo superiore a un anno
La posizione anatomica, il numero, la frequenza, il tipo, la complessità o la gravità dei tic devono cambiare nel tempo
La prima manifestazione dei tic deve avvenire prima dei 21 anni
I movimenti involontari e i rumori non devono essere spiegati da un'altra condizione patologica
I tic motori, tic fonetici o entrambi, devono essere testati da un esaminatore affidabile in qualche momento durante la malattia o essere registrati su videocassetta o cinematografia.

Sindrome di Tourette e approccio terapeutico

Il trattamento della ST prevede un approccio terapeutico sia clinico che socio-comportamentale.

Infatti, l'educazione terapeutica nella ST gioca un ruolo fondamentale per il paziente, per la famiglia e per tutte le persone che interagiscono con chi ne è affetto.

L'intervento farmacologico è indicato quando i sintomi della ST interferiscono con le interazioni sociali, la prestazione scolastico/lavorativa, le attività della vita quotidiana o causano disagio, dolore o autolesionismo.

Il trattamento specifico della ST è guidato dalla necessità di trattare i sintomi più fastidiosi, compresi i tic e le condizioni di comorbidità come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), il disturbo ossessivo-compulsivo (OCD) e i problemi comportamentali o i disturbi dell'umore.

Alcuni psichiatri raccomandano una terapia comportamentale basata sulla terapia di inversione dell'abitudine; questa prevede la formazione alla consapevolezza del tic e della sua fase prodromica e insegna ai pazienti ad eseguire un movimento volontario che è incompatibile con quello prodotto dal tic.

Di seguito vengono illustrati alcuni esempi di trattamento per la ST, in base alla sua gravità:

Gravità dei sintomi	Trattamento
Tic lievi e non invalidanti	Educazione e consulenza senza terapia farmacologica
Tic fastidiosi	Trattamento farmacologico (es. tetrabenazina, flufenazina o risperidone) Per i pazienti che non vogliono o non possono assumere la terapia farmacologica, può essere usata una terapia comportamentale con inversione dell'abitudine
Solo tic motori o solo tic fonetici	Trattamento farmacologico con iniezioni di tossina botulinica nei muscoli interessati

Per quanto riguarda i pazienti con tic fastidiosi refrattari alla terapia farmacologica è prevista, come ulteriore possibilità, la stimolazione cerebrale profonda, che può portare a un miglioramento sintomatico nei tic, ma allo stesso tempo è associata ad un alto tasso di eventi avversi.