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Patologia

Miastenia Gravis

di Ilaria Campagna

Caratterizzata da affaticamento e riduzione della forza muscolare, la Miastenia Gravis può presentarsi a qualsiasi età, anche se è più frequente nelle donne giovani e negli uomini in età più avanzata. I sintomi comprendono debolezza agli arti, difficoltà di respiro, andatura instabile, visione offuscata o doppia e ptosi palpebrale. La diagnosi si effettua mediante elettromiografia e valutazione degli anticorpi sierici diretti contro il recettore dell’acetilcolina. La terapia è invece basata sull’utilizzo di farmaci anticolinesterasici, corticosteroidi, immunosoppressori, plasmaferesi, immunoglobuline e in alcuni casi la rimozione chirurgica del timo.

Che cos’è la Miastenia Gravis

Bambino con ptosi palpebrale; generalmente la malattia inizia dalla muscolatura degli occhi

La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune caratterizzata da un’interruzione nella trasmissione dei segnali contrattili tra i nervi e i muscoli.

La compromissione di questi stimoli causa la rapida insorgenza di affaticamento e debolezza muscolare più o meno intensa.

La Miastenia Gravis colpisce più frequentemente le donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni e gli uomini tra i 50 e gli 80 anni, anche se può esordire a qualsiasi età, inclusa l’infanzia.

Nello specifico, nei bambini si distinguono 3 forme di malattia:

  1. Sindromi Miasteniche Congenite: sono un gruppo di malattie trasmesse geneticamente e caratterizzate da alterazioni strutturali o funzionali di proteine coinvolte nella trasmissione neuromuscolare
  2. Miastenia Neonatale Transitoria: è causata dal passaggio di auto-anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina, dalla madre con Miastenia Gravis o Sindrome Miastenica Congenita, al feto. Si verifica in circa il 20% dei neonati nati da madri affette e causa ipotonia, distress respiratorio e difficoltà alimentari. I sintomi in genere compaiono nei primi 4 giorni dopo la nascita e si risolvono, con cure adeguate, entro 4-6 settimane
  3. Miastenia Gravis Giovanile: è una malattia autoimmune che si manifesta prima dei 19 anni di età. L'incidenza è compresa approssimativamente tra 0,5 e 1 caso per milione di persone ogni anno

Cause di Miastenia Gravis

La Miastenia Gravis è causata da una reazione autoimmune, cioè da anticorpi (auto-anticorpi) che attaccano per errore componenti dell’organismo che non riconoscono come proprie.

In questo caso gli auto-anticorpi sono diretti contro il recettore dell’acetilcolina (AChR), che di conseguenza non può svolgere il proprio ruolo di neurotrasmettitore. L’interruzione della trasmissione di questo segnale - fondamentale per garantire la contrazione muscolare - dal nervo al muscolo causa un progressivo indebolimento del tono muscolare.

In alcuni casi, invece, la causa della Miastenia Gravis sembra essere il timo, una ghiandola situata davanti alla trachea e importante nello sviluppo del sistema immunitario durante la prima infanzia. Il rapporto tra il timo e la malattia non è però ancora pienamente noto, così come la frequente associazione della Miastenia Gravis con altre malattie autoimmuni (come l’ipertiroidismo autoimmune, l’artrite reumatoide, l’anemia perniciosa e il lupus eritematoso sistemico.

Sintomi di Miastenia Gravis

Il sintomo che caratterizza la Miastenia Gravis è la debolezza muscolare, cui seguono a seconda del gruppo di muscoli interessati, altre manifestazioni cliniche. Generalmente la malattia inizia dalla muscolatura degli occhi e in una piccola percentuale dei casi (15%) vi rimane localizzata, prendendo il nome di Miastenia Oculare. Questa forma di malattia, molto frequente negli anziani, comprende:

  • Diplopia (visione doppia): può essere sempre presente o verificarsi solo in casi specifici, come quando si rivolge lo sguardo in una particolare direzione
  • Ptosi palpebrale (abbassamento delle palpebre): può essere asimmetrica o interessare entrambi gli occhi
  • Visione offuscata: può presentarsi in modo intermittente

Nella maggior parte delle persone, però, con l’avanzare del tempo la debolezza muscolare si diffonde anche ad altre parti del corpo e causa:

  • Andatura instabile: è causata dall’interessamento dei muscoli responsabili dell’attività motoria degli arti superiori e inferiori e in alcuni casi, anche dei muscoli del collo. Le conseguenze includono la difficoltà a eseguire azioni come alzarsi in piedi, lavare i denti, salire le scale e tenere la testa sollevata. In generale, la debolezza tende ad essere maggiore nella parte superiore del corpo rispetto a quella inferiore
  • Difficoltà respiratoria: è dovuta all’interessamento dei muscoli del torace e si manifesta specialmente in posizione sdraiata o dopo l’attività fisica. In alcuni casi si possono verificare delle crisi miasteniche, cioè degli episodi acuti caratterizzati da difficoltà di respiro, difficoltà nella deglutizione e, talvolta, da una totale paralisi respiratoria. La crisi può essere causata da una concomitante infezione, oppure da febbre, stress fisico o emotivo, gravidanza o reazioni avverse ai farmaci. Si verifica nel 15-20% delle persone affette da Miastenia Gravis e costituisce un serio pericolo per la vita
  • Problemi di masticazione e difficoltà di deglutizione (disfagia): sono causati dall’interessamento dei muscoli della bocca e della gola e possono provocare inalazione di cibi e polmonite ab ingestis
  • Cambiamento delle espressioni facciali: la causa è il coinvolgimento dei muscoli facciali
  • Disartria (alterazione della parola): la voce spesso diventa nasale a causa del coinvolgimento dei muscoli responsabili della fonazione

Diagnosi di Miastenia Gravis

La Miastenia Gravis può essere difficile da diagnosticare, poiché i sintomi sono piuttosto simili a quelli di molti disturbi neurologici. Pertanto, anche se è guidata da un attento esame fisico, orientato a evidenziare precocemente debolezza e affaticamento muscolare, sono necessari alcuni esami:

  • Analisi del sangue: vengono valutati i livelli sierici dell'auto-anticorpo diretto contro il recettore dell'acetilcolina (AChR), responsabile dell'interruzione del segnale tra nervi e muscoli. Gli anticorpi risultano aumentati nel siero di circa l’85-90% dei pazienti con Miastenia Gravis generalizzata, nel 50-70% di coloro che presentano una forma localizzata agli occhi e in circa il 90% dei soggetti con tumore del timo (timoma). Inoltre, fino al 50% dei pazienti che non presenta anticorpi anti-AChR, può risultare positivo per anticorpi contro la tirosina chinasi muscolare (anti-MuSK). Altri anticorpi che può essere utile evidenziare sono quelli diretti contro i canali del calcio, così da porre diagnosi differenziale con la sindrome miasteniforme di Lambert Eaton
  • Test dell'edrofonio cloruro: consiste nella somministrazione dell’edrofonio cloruro - sostanza che blocca l'enzima responsabile della scomposizione dell'acetilcolina a livello neuromuscolare - per via endovenosa; in caso di scomparsa rapida ma temporanea dei sintomi, la malattia è confermata. Questo test, tuttavia, viene eseguito molto raramente a causa del rischio elevato di effetti collaterali
  • Elettromiografia: viene utilizzata per misurare la trasmissione del segnale elettrico dai nervi ai muscoli. Si esegue mediante l'introduzione di piccoli aghi nei muscoli intorno agli occhi, sulla fronte e sulle braccia. Questo esame è in grado di rilevare un’anomalia nella trasmissione neuromuscolare in più del 95% dei soggetti affetti
  • Esami radiologici: in genere vengono eseguite TAC e risonanza magnetica del torace per verificare lo stato del timo: se è o meno ingrossato o se è presente un timoma. La radiografia del torace è utile anche per escludere altre condizioni, come ad esempio la Sindrome di Lambert-Eaton, generalmente associata al carcinoma polmonare a piccole cellule. Gli esami vengono eseguiti anche a livello cerebrale per escludere che i sintomi siano in realtà causati da problematiche di tipo neurologico

Come si cura la Miastenia Gravis

Ad oggi non esiste una cura definitiva per la Miastenia Gravis e la terapia è per lo più personalizzata, in virtù dell’estrema variabilità della presentazione clinica della malattia. L’obiettivo è quello di eliminare o alleviare i sintomi, garantendo di conseguenza una buona qualità di vita.

La terapia della Miastenia Gravis prevede quindi:

Farmaci

  • Anticolinesterasici (Piridostigmina Bromuro): questo farmaco, utilizzato in genere nella fase iniziale della malattia, aumenta i livelli di acetilcolina in corrispondenza dei recettori neuromuscolari e migliora la contrazione dei muscoli. Il farmaco elimina o attenua i sintomi ma non agisce sulle cause alla base della malattia. Può causare effetti collaterali come diarrea, crampi a muscoli e stomaco e malessere generale
  • Corticosteroidi (prednisone): agiscono modificando e riducendo l’attività del sistema immunitario. Nonostante i buoni risultati, i corticosteroidi possono causare numerosi effetti collaterali: aumento di peso, alterazioni dell’umore e maggiore rischio infettivo
  • Immunosoppressori (azatioprina, metotrexato, ciclosporina): impediscono la produzione degli anticorpi e di conseguenza, anche degli autoanticorpi rivolti verso il recettore dell’acetilcolina. La terapia però ha bisogno di molto tempo per dare risultati e può causare effetti collaterali come stanchezza, perdita di appetito, malessere, maggiore rischio infettivo. Vengono utilizzati quando i corticosteroidi non sono sufficienti a ridurre i sintomi

Plasmaferesi

Viene eseguita per ridurre la quantità di auto-anticorpi (il plasma viene ripulito dai recettori anti-AChR) in circolo nel sangue.

I benefici della plasmaferesi sono però limitati a un paio di settimane, ragion per cui non viene utilizzata come trattamento a lungo termine, ma solo in situazioni d’emergenza.

Immunoglobuline

L’infusione di immunoglobuline endovena, al pari della plasmaferesi è utilizzata come terapia d’emergenza o come terapia periodica nei casi di Miastenia Gravis che non rispondono agli immunosoppressori.

Chirurgia

In caso di timoma deve essere eseguita una rimozione chirurgica del timo.

Precauzioni comportamentali

È inoltre fondamentale adottare anche alcune precauzioni comportamentali:

  • Evitare gli sforzi fisici
  • Ridurre lo stress
  • Riposare spesso
  • Prevenire le infezioni
  • Evitare alcuni tipi di farmaci: ad esempio farmaci che interferiscono con la trasmissione neuro-muscolare, antimalarici, antireumatici, macrolidi, benzodiazepine e betabloccanti

Prognosi

La Miastenia Gravis è una malattia cronica e tende a peggiorare lentamente nel tempo, sebbene i sintomi siano piuttosto variabili. Ad oggi non esiste una cura definitiva, tuttavia, in seguito all’introduzione della terapia immunosoppressiva la prognosi è notevolmente migliorata.

Alcuni casi di Miastenia Gravis possono entrare in remissione, temporanea o permanente, rendendo possibile la sospensione dei farmaci.

Le condizioni, così come l’aspettativa di vita sono quindi pressoché sovrapponibili a quelle degli individui sani.

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