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Patologia

Leucemia mieloide cronica - LMC

di Sara Pieri

La Leucemia Mieloide Cronica (LMC) è una patologia relativamente rara, colpisce circa 2 persone ogni 100.000, prevalentemente adulto/anziano, che si sviluppa a livello del midollo osseo. Il midollo osseo è un tipo di tessuto spugnoso, che si trova all’interno delle ossa lunghe e di alcune ossa piatte, all’interno del quale hanno origine delle cellule immature (dette cellule staminali o blasti) che a loro volta sviluppano globuli rossi, globuli bianchi e piastrine, nonché la parte corpuscolata del sangue. Quando si verifica un errore nella fase del processo in cui le cellule immature diventano mature, si possono creare modificazioni maligne che possono portare ad originare la Leucemia Mieloide Cronica. Nel caso specifico della LMC abbiamo la presenza di un cromosoma anomalo, detto “cromosoma di Philadelphia”, il quale si crea nella traslocazione tra il cromosoma numero 9 e il numero 22, causando la fusione e creando il gene ibrido BCR-ABL, responsabile della proliferazione delle cellule leucemiche.

Sintomi di leucemia mieloide cronica

I pazienti affetti da LMC sono spesso asintomatici nel periodo iniziale e quando si manifestano i primi sintomi, lo fanno in modo insidioso. Alcuni possono essere:

  • Astenia
  • Affaticamento
  • Perdita di peso
  • Febbre
  • Sudorazioni notturne
  • Senso di pesantezza addominale
  • Dolore alle ossa

Sintomi talmente aspecifici che spesso la patologia viene diagnosticata casualmente durante i controlli per altre motivazioni.

Diagnosi di leucemia mieloide cronica

La diagnosi di leucemia mieloide cronica si effettua tramite:

  • Esame emocromocitometrico con successiva conferma su striscio di sangue periferico: la conta granulocitica è elevata, spesso < 50.000/μL nei pazienti asintomatici e da 200.000/μL a 1.000.000/μL nei pazienti sintomatici. La conta piastrinica è normale o moderatamente aumentata. Il livello di emoglobina è di solito > 10 g/dL
  • Prelievo di midollo osseo
  • Studi citogenetici o molecolari per valutare la presenza del Cromosoma di Philadelphia o del gene BCR-ABL
  • Diagnostica per immagini: ecografia addominale, radiografia, risonanza magnetica e tomografia assiale computerizzata (TAC), per valutare la diffusione della malattia

Fasi della LMC

Il decorso clinico del paziente affetto da LMC segue due/tre fasi:

  • Fase cronica - periodo iniziale asintomatico che può durare da mesi ad anni. In questa fase le cellule leucemiche aumentano di numero con l’aumento dei globuli bianchi e del volume della milza (splenomegalia), ma ancora conservano la capacità di maturare e di produrre cellule non modificate
  • Fase accelerata - periodo intermedio dove si verifica un peggioramento dell'anemia, trombocitopenia progressiva e peggioramento della splenomegalia con aumento dei blasti nel midollo o nel sangue
  • Fase blastica - periodo in cui le cellule neoplastiche perdono la capacità di maturare, diviene aggressiva con accumulo di blasti nelle sedi extramidollari come linfonodi, pelle, sistema nervoso centrale. In questa fase si possono verificare complicanze fulminanti (es. sepsi o emorragie). La fase n° 2 non è sempre verificata poiché vi sono casi in cui il passaggio dalla fase cronica a quella blastica è brusco e improvviso

Come si tratta la leucemia mieloide cronica

La terapia utilizzata per trattare la LMC ha subito nel tempo diversi cambiamenti. Negli anni ‘50 si utilizzavano agenti chemioterapici a basse dosi, come il busulfano e idrossiurea, in grado di migliorare la qualità di vita ma non di prevenire la progressione in fase accelerata o blastica.

Negli anni ‘80 viene introdotto l’interferone-alfa, con risultati positivi per la malattia, ma non trascurabili effetti tossici, motivo per cui veniva associata la somministrazione di agenti citotossici.

Da diversi anni il gold standard per il trattamento della LMC è l’utilizzo di farmaci intelligenti che colpiscono in modo selettivo la proteina codificata dal gene ibrido BCR-ABL delle cellule malate.

Questi farmaci, al cui vertice abbiamo l’imatinib mesilato, hanno un’alta capacità di indurre risposte nella maggioranza dei pazienti trattati con un miglioramento della sopravvivenza. È una terapia ben tollerata, anche dai pazienti più anziani. Da sempre, tutte queste terapie sono affiancate da quella che risulta sempre essere potenzialmente il trattamento eradicante la malattia, in quei pazienti dove altre terapie non hanno avuto riscontro positivo, nonché il trapianto di cellule staminali.

Il trapianto allogenico, da donatore sano, è una procedura non esente da rischi, molto impegnativa, e che per la sua elevata incidenza di mortalità e morbilità viene utilizzata su pazienti al di sotto dei 55 anni senza presenza di patologie concomitanti. Ciò significa che, considerando lo sviluppo in età avanzata di questo tipo di patologia, il trapianto di cellule staminali è indicato in una minoranza dei pazienti affetti da LMC.

In ultima battuta: terapie sperimentali, in continuo sviluppo, sono indicate in quei pazienti individuati come idonei da uno specialista ematologo; i pazienti sono sottoposti a stretti monitoraggi su studi controllati. Da considerare come opportunità terapeutiche importanti.

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