Sindrome di Charge, cos'è e perché si chiama così

La sindrome di Charge è una malattia genetica, autosomica dominante, considerata ad oggi una delle maggiori cause di cecità e sordità associate. L'incidenza riportata in letteratura va da 0,1 a 1,2 casi ogni 10.000 nati. Ad oggi non vi è una cura per la sindrome di Charge, tuttavia alcuni interventi chirurgici sono in grado di ridurre i disturbi e le problematiche. Gli interventi sono principalmente mirati alla correzione dei difetti visivi e auricolari, nonché dei difetti cardiaci congeniti.

Cos’è la sindrome di Charge e perché si chiama così

La letteratura ha documentato una trasmissione di tipo famigliare nel 60-70% dei casi, ma più frequentemente la sindrome di Charge nasce da un’alterazione del gene CHD7, responsabile della codifica di una proteina che interviene nello sviluppo embrionale e nella regolazione del ciclo cellulare.

Il nome Charge deriva dalle iniziali delle sei principali problematiche legate a questa sindrome, che sono:

C - coloboma	È un’anomalia congenita che comporta un difetto della struttura dell’occhio. Può dare difetti visivi, come campo visivo ristretto, intolleranza alla luce, distacco di retina
H - heart defects (difetti cardiaci)	La sindrome di Charge può comportare diversi difetti cardiaci che possono richiedere anche interventi chirurgici. Il più comune è la tetralogia dei Fallot
A - atresia of the Choanae (atresia delle coane)	È un’anomalia delle cavità nasali, che possono essere ostruite o particolarmente strette. È un difetto che di solito necessita di intervento chirurgico
R - retardation of growth and developmental delay (ritardo della crescita e dello sviluppo	La sindrome può comportare disabilità a diversi livelli e ritardo dello sviluppo correlati a deficit sensoriali e problemi cronici di salute. Il ritardo mentale è variabile, con un quoziente intellettivo che varia da normale a gravemente ritardato. I bambini affetti dalla sindrome raggiungono tardivamente le principali tappe dello sviluppo psicomotorio, come il controllo del capo, la posizione seduta autonoma, la deambulazione e il linguaggio
G - genital anomalies (malformazioni dei genitali)	La sindrome può essere associata a malformazioni che interessano i genitali esterni, come criptorchidismo nei maschi (i testicoli ritenuti ovvero una mancata discesa dei testicoli), pene di dimensioni ridotte o ipogonadismo ipogonadotropo sia nei maschi che nelle femmine, con conseguente scarso sviluppo dei genitali e ritardo puberale
E - ear anomalies (malformazioni dell’orecchio)	La sindrome è associata a problematiche auricolari, come la fusione degli ossicini dell’orecchio medio, la formazione cronica di liquido nell’orecchio, il canale auricolare ristretto. Questi disturbi possono variare di gravità da persona a persona

Sindrome di Charge, la diagnosi

I criteri sopra citati sono quelli normalmente necessari per far diagnosi di sindrome di Charge. La diagnosi è principalmente clinica e si basa sulla valutazione della presenza di tratti principali e secondari della sindrome nel neonato.

Vengono ricercati i tratti e le manifestazioni specifiche e devono necessariamente essere presenti quattro dei criteri maggiori, uno dei quali deve essere l'atresia delle coane o il coloboma.

La diagnosi può venir fatta anche con un test genetico, di solito molto costoso ma affidabile.

Come si cura la sindrome di Charge

Ad oggi non vi è una cura per la sindrome di Charge, tuttavia alcuni interventi chirurgici sono in grado di ridurre i disturbi e le problematiche. Gli interventi sono principalmente mirati alla correzione dei difetti visivi e auricolari, nonché dei difetti cardiaci congeniti.

I neonati fin da subito necessitano di una valutazione della pervietà delle vie aeree, dell'alimentazione, dell'udito e della funzionalità cardiaca.

Fra gli approcci terapeutici che possono essere necessari fin da subito vi sono:

L'atresia bilaterale delle coane, che è un'emergenza alla nascita e necessita di intervento chirurgico immediato. Se l’atresia è unilaterale può essere trattata più avanti nel tempo
La fistola tracheo-esofagea, complicazione presente in 1 bambino su 5; può favorire polmoniti ab ingestis e necessita quindi del posizionamento del SNG per garantire la nutrizione ed una crescita adeguata
Problemi di ventilazione: la ventilazione può essere sostenuta con l’ossigenoterapia inizialmente; nei casi più gravi, in cui vi è una grave compromissione delle vie aeree, può essere necessaria anche una tracheostomia. Non è raro che la sindrome di Charge sia associata a labiopalatoschisi.

In età puberale, con la terapia ormonale si induce uno sviluppo fisiologico degli organi sessuali e si risolvono quasi totalmente i problemi legati al ritardo puberale e allo sviluppo dei genitali.

Caregiver ed educazione sanitaria nella sindrome di Charge

Rispetto ai decenni passati, la prospettiva di vita e soprattutto la qualità di vita delle persone affette da sindrome di Charge ha avuto un miglioramento importante. Questo è secondario non solo agli interventi medico–chirurgico assistenziali, ma anche e soprattutto alla presa in carico globale da parte dei genitori, della famiglia e dei caregiver in generale.

Per questo motivo è importante che il nucleo familiare sia sempre ben informato e preparato, per poter aiutare il proprio figlio a crescere nel modo migliore possibile.

È importante che gli operatori sanitari facciano educazione sanitaria specifica ai genitori e ai caregiver, in modo da renderli in grado di riconoscere precocemente eventuali complicanze, o saper gestire in maniera autonoma le problematiche del bambino. È importante, soprattutto nelle prime fasi della crescita, che vi sia il supporto del nutrizionista, del cardiologo, dell’otorino, del pediatra e degli infermieri.

In linea generale, dall’esordio fino all’età adulta, la sindrome di Charge necessita dell’intervento di équipe multidisciplinari che prendano in carico le varie problematiche contemporaneamente.

I problemi legati alla sindrome variano in base all’età: infatti, se in tenera età le problematiche si concentrano principalmente sulla nutrizione, i difetti cardiaci, visivi e uditivi, nell’età adulta le problematiche si concentrano invece su problemi comportamentali e possono richiedere interventi di educatori e terapisti.