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Patologia

Sindrome di Osler

di Redazione

La sindrome di Osler, nota anche come Teleangiectasia Emorragica Ereditaria (HHT), è una malattia ereditaria autosomica dominante che colpisce 1-2 individui su 10.000 con identica incidenza nei due sessi e senza alcuna differenza di etnia; tale patologia colpisce principalmente i vasi sanguigni (ma non solo) ed è caratterizzata da displasia vascolare sistemica.

Cos’è la sindrome di Osler

Nota anche come morbo di Rendu-Osler-Weber, è stata descritta per la prima volta dal medico francese Rendu, che la identificò come malattia ereditaria, caratterizzata da epistassi e lesioni cutanee di colore rosso; anche se già nota in precedenza si riteneva che potesse dipendere da un difetto della coagulazione, anziché da un’alterazione dei vasi sanguigni.

Solo nei primi del ‘900 Osler e Weber definirono il quadro completo delle sue manifestazioni cliniche. Purtroppo, ancora oggi a distanza di un secolo dalla scoperta, la HHT risulta una malattia non sempre correttamente diagnosticata viste le sue molteplici manifestazioni spesso disconosciute.

  • Articolo a cura di Valerio Casamassima | Infermiere

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