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Patologia

Favismo

di Ilaria Campagna

Il favismo è un'anomalia genetica che interessa l'enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) che è carente; ciò comporta gravi conseguenze a carico dei globuli rossi come anemia emolitica e ittero. Da non confondere con l’allergia alle fave, questa anemia ereditaria è una malattia piuttosto diffusa non solo in Medio Oriente e Asia meridionale, ma anche nel bacino del mediterraneo, inclusa l’Italia. L’anemia determinata dalla carenza dell'enzima G6PD è detta emolitica in quanto i globuli rossi carenti vengono danneggiati e distrutti (lisati) se esposti a fave, farmaci, infezioni e sostanze varie. I sintomi compaiono in modo improvviso con esordio entro 12-48 ore dalla loro assunzione e/o contatto e consistono in ittero, febbre, brividi, nausea e vomito, ipotensione, polipnea, tachicardia etc. La diagnosi si pone essenzialmente mediante l’anamnesi e il dosaggio dell’enzima G6PD nei globuli rossi. Il trattamento consiste nella prevenzione, di conseguenza è fondamentale evitare tutte quelle sostanze, farmaci e alimenti che possono scatenare la crisi emolitica. Molto importante anche lo screening neonatale allargato ai fini di una diagnosi precoce.

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