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Patologia

Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi

di Monica Vaccaretti

Disturbo genetico ereditario, la carenza di glucosio 6 fosfato deidrogenasi è il più comune difetto enzimatico che colpisce i globuli rossi e che si manifesta clinicamente con una crisi emolitica acuta, di gravità molto variabile. Talvolta gravissima con evoluzione progressiva e drammatica, tale crisi è scatenata da infezioni, farmaci o dall'ingestione di fave. L'ereditarietà di tutti i tipi di G-6-PD è legata al cromosoma X, perciò l'incidenza è molto maggiore tra gli individui di sesso maschile mentre le femmine sono portatrici del gene difettoso. La patologia venne identificata per la prima volta durante la Seconda Guerra Mondiale quando si notò il verificarsi di emolisi in soldati che assumevano primachina, un farmaco antimalarico.

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