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Patologia

Amiloidosi, la malattia degli aggregati proteici

di Monica Vaccaretti

Per amiloidosi si identifica un gruppo di rare malattie causate dall'accumulo di aggregati proteici: proteine anomale prodotte dal nostro organismo che si depositano, danneggiandoli, in organi e tessuti del corpo sotto forma di piccole fibre dette fibrille. Si tratta di un accumulo patologico, in sede extracellulare, di materiale proteico insolubile, denominato sostanza amiloide, che causa una riduzione parziale o completa del funzionamento dell'organo interessato che porta progressivamente, se non trattata, all'insufficienza organica e alla morte.

Amiloidosi: cos’è e come si manifesta

Tutte le proteine sono lunghe catene di molecole che si ripiegano assumendo figure particolari e la forma corretta di ogni proteina è fondamentale per il suo funzionamento. Alcune proteine possono ripiegarsi in modo anomalo e si raggruppano formando depositi di amiloide, detti fibrille amiloidi. Le proteine anomale, prodotte dall'organismo, sono versioni mutate di proteine normali, altre sono proteine normali che tendono a ripiegarsi in modo anomalo, altre sono prodotte da diverse patologie.

L'amiloidosi è una malattia multisistemica perché compromette la funzionalità di vari organi vitali. Coinvolge:

La letteratura ha classificato circa 30 tipologie di amiloidosi ossia di proteine che possono piegarsi in maniera anomala. I vari tipi si distinguono in base ai segni clinici e alle caratteristiche biochimiche della sostanza amiloide. Secondo i dati epidemiologici, si stima che circa 800 persone in Italia si ammalino di amiloidosi.

Amiloidosi sistemica e amiloidosi localizzata

Amiloidosi: diagnosi e trattamento

Si deve sospettare un’amiloidosi quando il soggetto manifesta sintomi multiorgano o presenta insufficienza cardiaca, renale o epatica senza causa evidente. La macroglossia è sintomo raro ma tipico di amiloidosi. La diagnosi si conferma con una biopsia prelevando un frammento di tessuto dalla sede colpita. Il campione bioptico viene analizzato al microscopio, tramite una specifica colorazione, permettendo l'identificazione dei depositi di amiloide. Altri esami diagnostici strumentali (scintigrafia SAP, con siero amiloide P, ecocardiogramma) consentono di classificare il tipo di amiloidosi, individuando la proteina specifica che ha formato i depositi, e la sede colpita, permettendo così di scegliere la terapia adeguata.

Il trattamento dipende dal tipo di amiloidosi. L'obiettivo terapeutico è la regressione della malattia anche se non è al momento disponibile una cura specifica.

La forma primaria è trattata con chemioterapia (melfalan, bortezomib e lenalidomide) per cercare di abbassare il livello di immunoglobuline ed eliminare le cellule del midollo osseo anomale e impedire che producano proteine anomale; talvolta si effettua un trapianto di cellule staminali periferiche per arrestare la malattia nel midollo osseo e prevenire la progressione dei depositi. Se la malattia primaria è localizzata può essere utile la radioterapia.

Nella forma secondaria è necessario trattare la malattia di base, la colchicina risulta ad esempio essere efficace se la causa eziologica è la febbre familiare mediterranea. Possono essere prescritti farmaci diuretici in caso di insufficienza cardiaca e dialisi in caso di insufficienza renale. Nel caso della forma ereditaria e della forma causata da depositi di transtiretina la progressione dei depositi può essere rallentata con farmaci che possono stabilizzare la proteina (diflunisal e tafamidis).

La terapia genica con patirisan e inotersen, farmaci che agiscono sulla produzione della transtiretina, riesce ad attenuare gli effetti sul sistema nervoso. Nei casi in cui i tessuti sono maggiormente danneggiati e qualora si instauri un quadro di insufficienza d'organo dovuta ad amiloidosi, il trapianto può essere l'unica alternativa terapeutica possibile. Poiché la proteina mutante della transtiretina viene prodotta dal fegato, è possibile rallentare la progressione della malattia con un trapianto di fegato.

Amiloidosi: prognosi

La prognosi dipende dal tipo di amiloidosi e dagli organi colpiti. L'aspettativa e la qualità di vita variano a seconda dell'estensione dei depositi amiloidi, dell'età, dello stato di salute generale e della risposta alle cure. La sopravvivenza è a dieci anni dalla diagnosi. La prognosi è infausta se è coinvolto il cuore.

Infermiere

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