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Patologia

Spondilite anchilosante

di Ilaria Campagna

La spondilite anchilosante è una malattia infiammatoria cronica della colonna vertebrale caratterizzata da rigidità, limitazione dei movimenti e dolore. In alcuni casi la malattia, che è di tipo sistemico, colpisce anche le grandi articolazioni, le dita delle mani e dei piedi e alcuni apparati. Le cause della spondilite anchilosante non sono completamente note, tuttavia sembra ci sia un ruolo del gene chiamato “HLA-B27”, noto come antigene leucocitario umano. I sintomi includono la lombalgia, che è il sintomo più comune della malattia, l’uveite, l’entesite e in alcuni casi anche dolore alla respirazione e formicolio dato dalla compressione dei nervi. La diagnosi si basa su anamnesi, esame obiettivo, esami del sangue e soprattutto esami radio-diagnostici. Tra le complicanze ci sono la ridotta flessibilità e il danno articolare, tuttavia anche se può essere invalidante, la spondilite anchilosante è raramente pericolosa per la vita.

Che cos’è la spondilite anchilosante

La spondilite anchilosante - chiamata anche malattia di Bechterew - è una malattia infiammatoria cronica della colonna vertebrale (spondilite anchilosante assiale) caratterizzata da rigidità, limitazione dei movimenti e dolore; nei casi più gravi la colonna vertebrale si fonde a formare una struttura unica e in alcuni casi la malattia, che è di tipo sistemico, colpisce anche le grandi articolazioni (spalle, anche, ginocchia), le dita delle mani e dei piedi (spondilite anchilosante periferica) e alcuni apparati (occhi, cuore, polmoni e reni).

Nella maggior parte dei casi la spondilite anchilosante si sviluppa nei bambini tra i 10 e i 17 anni (spondilite anchilosante giovanile) e negli adulti tra i 20 e i 40 anni di età; inoltre esiste una forma tardiva che si presenta intorno ai 50-60 anni.

La spondilite anchilosante colpisce soprattutto i soggetti caucasici ed è 3 volte più frequente nell’uomo rispetto alla donna, oltre che 10-20 volte più frequente fra i soggetti che presentano altri casi di malattia all’interno della propria famiglia. La spondilite anchilosante non è una patologia frequente, infatti tende a coinvolgere meno dello 0.5% della popolazione; tuttavia, dopo l'artrite reumatoide, rappresenta la malattia degenerativa più frequente e più grave.

Cause di spondilite anchilosante

Le cause della spondilite anchilosante non sono completamente note, tuttavia sembra ci sia un ruolo genetico, nello specifico del gene chiamato “HLA-B27”, noto come antigene leucocitario umano. Questo gene è apparentemente coinvolto nell’attivazione del sistema immunitario contro le articolazioni che non riconosce come proprie e verso le quali scatena la reazione infiammatoria che caratterizza la malattia. Solo di recente sono stati scoperti altri geni implicati nella malattia: ERAP1, IL1A e IL23R.

Altri fattori che aumentano il rischio di sviluppare la spondilite anchilosante sono:

  • Storia familiare: se si ha una storia familiare di spondilite anchilosante si hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia
  • Sesso maschile: gli uomini sono più colpiti rispetto alle donne e sviluppano una malattia più grave
  • Giovane età: circa l'80% dei casi inizia prima dei 30 anni e il 95% entro i 45 anni
  • Malattie infiammatorie croniche intestinali: ad esempio morbo di Crohn e rettocolite ulcerosa, poiché caratterizzate da una marcata infiammazione dell’intestino che a volte può estendersi a livello sistemico
  • Psoriasi o parenti di I° grado con psoriasi
  • Etnia: questa condizione è più comune nelle persone di origine caucasica rispetto a quelle di origine africana o di altre etnie

Sintomi di spondilite anchilosante

La spondilite anchilosante può essere caratterizzata da periodi quasi totalmente asintomatici e da riacutizzazioni dell’infiammazione che vanno da lievi a moderate.

I sintomi della spondilite anchilosante includono:

Lombalgia (mal di schiena)

Il dolore lombare di tipo infiammatorio è il sintomo più comune della malattia e la sua intensità può variare da persona a persona ma anche da un episodio all’altro, tendendo ad essere peggiore nelle ore notturne e al mattino. Può essere presente anche rigidità mattutina della colonna vertebrale alleviata dall’attività fisica.

La lombalgia infiammatoria può comparire molto lentamente o presentarsi a intermittenza, ma se sottovalutata può portare a una progressione irreversibile del danno a livello delle vertebre e all’assunzione di una posizione ricurva.

Artrite

Possono verificarsi infiammazione e dolore articolare a ginocchia, spalle e anche. Per molti pazienti, l'anchilosi inizia dalle articolazioni sacro-iliache e progredisce in modo ascendente, dalla colonna lombare fino alla colonna cervicale.

I cambiamenti nella colonna vertebrale possono causare problemi di equilibrio, sicurezza e mobilità.

E ancora:

  • Sguardo laterale, con incapacità di flessione e torsione del collo
  • Perdita dell’appetito
  • Perdita di peso
  • Dolore addominale
  • Diarrea
  • Febbre
  • Eccessivo affaticamento
  • Anemia
  • Dolore alla respirazione: se ad essere infiammate sono le articolazioni che collegano le costole alla colonna vertebrale, il dolore può limitare la possibilità di espandere il torace per respirare profondamente. Anche tosse e starnuti possono causare dolore
  • Infiammazione oculare dolorosa (uveite): anche se a volte è lieve, se non viene trattata tempestivamente questa condizione può compromettere la vista
  • Intorpidimento, debolezza o dolore: se le vertebre danneggiate comprimono i nervi o il midollo spinale, si possono sviluppare queste condizioni nella regione irrorata dalle fibre nervose colpite
  • Infiammazione di una valvola cardiaca o problemi a carico di cuore o aorta
  • Disturbi polmonari: la malattia può causare infiammazione e cicatrizzazione dei polmoni, causando tosse e mancanza di respiro. A volte l’irrigidimento riguarda anche le articolazioni che congiungono la colonna vertebrale alla gabbia toracica, con ridotta espansibilità della stessa e conseguente dispnea
  • Dattilite (dita a salsicciotto)
  • Entesite: infiammazione dolorosa dell'entesi, ossia il punto in cui un tendine o legamento si attacca all'osso; è la seconda manifestazione più frequente nelle persone con spondilite anchilosante e coinvolge normalmente la parte superiore dello stinco, della parte posteriore e inferiore del tallone, con tendinite achillea e fascite plantare. Può colpire anche l’area tra coste e sterno
  • Infiammazione dell’intestino: può insorgere malattia infiammatoria intestinale o colite
  • Ansia e depressione
  • Sintomi neurologici: neuropatia, miopatia o problemi muscolari, radicolopatia, sindrome della cauda equina (che può causare problemi con il controllo dell'intestino e della vescica e l'attività sessuale)
  • Sintomi cardiovascolari: infiammazione dell'aorta, malattia della valvola aortica e cardiopatia ischemica

Diagnosi di spondilite anchilosante

La diagnosi di spondilite anchilosante si basa su:

  • Anamnesi: si tiene conto della presenza di fattori come lombalgia da almeno tre mesi che migliora con l'attività fisica e non con il riposo, movimento limitato nella parte bassa della schiena, espansione toracica limitata rispetto a quanto previsto per l’età e il sesso
  • Esame obiettivo: viene testata la mobilità della colonna vertebrale, l’eventuale presenza di dolore premendo su parti specifiche o in concomitanza con l’espansione del torace;
  • Esami del sangue: utili per valutare emocromo e pannello metabolico completo, velocità di eritrosedimentazione (VES) e proteina C-reattiva che indicano l'eventuale presenza di infiammazione, anche se non sono sempre presenti. Assenti, a differenza di quanto accade in altre malattie infiammatorie immuno-mediate, il fattore reumatoide e gli anticorpi antinucleo
  • Radiografia della colonna vertebrale, del bacino e delle articolazioni colpite: può evidenziare l’erosione delle articolazioni così come la formazione di ponti ossei fra le vertebre, causa di rigidità della colonna per la fusione vertebrale e della caratteristica colonna a canna di bambù
  • Risonanza magnetica o tomografia computerizzata del bacino o della colonna: utili per evidenziare l’eventuale sacroileite non rilevabile con la radiografia
  • Ecografia
  • Test genetici: esami del sangue per rilevare la presenza del gene HLA-B27 anche se non tutti i malati di spondilite lo hanno e non tutte le persone che ce l’hanno si ammalano; questo criterio diagnostico è infatti molto rilevante ma non sufficiente né esclusivo per poter porre diagnosi

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone rispetto a:

  • Spondilolistesi, spondilolisi e spondilosi
  • Malattia degenerativa del disco
  • Ernia del disco
  • Osteoartrite
  • Artrite reattiva
  • Artrite reumatoide
  • Artrite psoriasica
  • Artrite infiammatoria intestinale correlata
  • Iperostosi scheletrica idiopatica diffusa
  • Stenosi spinale
  • Fratture e/o lussazioni
  • Sindrome di Reiter

Come si cura la spondilite anchilosante

Non esiste una cura risolutiva per la spondilite anchilosante, di conseguenza il trattamento punta a:

  • Mantenere l’ampiezza di movimento delle articolazioni
  • Alleviare il dolore articolare e alla schiena
  • Prevenire o correggere le deformità spinali
  • Prevenire danni ad altri organi

La cura prevede la somministrazione di:

  • Farmaci antinfiammatori non steroidei: sono utili per ridurre il dolore e l’infiammazione
  • Paracetamolo: può essere utilizzato in alternativa ai farmaci antinfiammatori non steroidei e può essere utilizzato anche nelle donne in gravidanza e in allattamento
  • Inibitori del fattore di necrosi tumorale: ad esempio etanercept, adalimumab, infliximab e per controllare il processo infiammatorio a livello delle ossa, della pelle e dell’intestino
  • Inibitori dell’interleuchina-17: ad esempio secukinumab o ixekizumab, possono ridurre l’infiammazione e i sintomi articolari
  • Humira: è stato approvato per il trattamento dell'uveite
  • Corticosteroidi: possono essere assunti per bocca in compresse o essere iniettati direttamente nell’articolazione per alleviare il gonfiore e il dolore alle articolazioni
  • Colliri a base di corticosteroidi e gocce oculari dilatatorie: possono essere utili nel trattamento a breve termine dell’infiammazione oculare saltuaria
  • Miorilassanti e analgesici oppiacei: vengono utilizzati, a volte, per brevi periodi per alleviare gravi dolori e spasmi muscolari non rispondenti ai normali antinfiammatori
  • Farmaci antireumatici modificanti la malattia (DMARD): ad esempio sulfasalazina e metotressato, sono un tipo alternativo di cura utile nel trattamento del dolore e dell'infiammazione delle articolazioni in aree del corpo diverse dalla colonna vertebrale
  • Intervento chirurgico: la maggior parte delle persone con spondilite anchilosante non ha bisogno di un intervento chirurgico, tuttavia, quando alla spondilite si associa un’artrite che causa gravi danni alle articolazioni, si può ricorrere all’intervento chirurgico, inserendo, ad esempio, delle protesi alle articolazioni delle anche e delle ginocchia. Può essere utile anche un intervento correttivo alla colonna vertebrale
  • Fisioterapia: utile per alleviare il dolore e migliorare il movimento
  • Idroterapia: l’esercizio in acqua, di solito in una piscina calda e poco profonda, aiuta a facilitare il movimento e il calore aiuta a rilassare i muscoli
  • Attività fisica: utile al fine di mantenere una corretta postura e sviluppare i muscoli dorsali, ma anche per mantenere sotto controllo il peso
  • Dieta sana e bilanciata
  • Abolizione del fumo
  • Agopuntura: può ridurre il dolore e altri sintomi della spondilite anchilosante

Complicanze legate alla spondilite anchilosante

Sono delle possibili complicanze della spondilite anchilosante:

  • Flessibilità ridotta: si può verificare la fusione delle ossa della colonna vertebrale con conseguente difficoltà di movimento, dolore, progressiva alterazione della postura. La fusione può anche irrigidire la gabbia toracica, limitando la capacità e la funzione polmonare
  • Danno articolare: l’infiammazione può colpire le articolazioni (del bacino, delle spalle, delle anche e delle ginocchia e tra la colonna vertebrale, le costole, le clavicole e lo sterno) danneggiandole e causando dolore e difficoltà di movimento e rendere necessario l’inserimento di protesi
  • Osteoporosi e fratture vertebrali: l’indebolimento delle ossa dovuto all’osteoporosi può portare a un maggiore rischio di fratture
  • Malattie cardiovascolari: in presenza di spondilite anchilosante aumenta il rischio di malattie a carico di cuore e grandi vasi
  • Sindrome della cauda equina: è una complicanza molto rara della spondilite anchilosante e si verifica in caso di compressione dei nervi della parte inferiore della colonna vertebrale. Se non curata, può portare a incontinenza e a paraplegia permanente
  • Irite (o uveite anteriore): è un’infiammazione dell’iride poco comune e che in genere riguarda un solo occhio, ma che può colpire più volte nel corso della malattia. Si presenta con dolore, rossore, sensibilità alla luce e visione offuscata
  • Amiloidosi: è una complicanza molto rara che si verifica quando l’amiloide, proteina prodotta dalle cellule del midollo osseo, si deposita e si accumula in tessuti e organi come cuore, fegato e reni

Prognosi e prevenzione

La spondilite anchilosante è raramente pericolosa per la vita, ma può essere invalidante, anche se la maggior parte dei soggetti resta comunque in grado di condurre una vita abbastanza normale.

L'aspettativa di vita per la spondilite anchilosante è quindi la stessa della popolazione generale, tranne in quelli con malattia molto grave. Poiché la spondilite anchilosante non ha una causa nota, non esiste alcun modo per prevenirla. Le misure di prevenzione sono dirette alla prevenzione delle complicanze della malattia.

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