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Patologia

Le dislipidemie

di Ilaria Campagna

Gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da un'anomala quantità di lipidi nel sangue, le dislipidemie consistono essenzialmente nell’aumento del colesterolo plasmatico, dei trigliceridi o di entrambi. Le cause possono essere genetiche o acquisite, influenzate quindi da stili di vita e alimentazione errati. La diagnosi si pone mediante esami del sangue che evidenziano l'alterazione dei valori dei grassi nel sangue. Mentre la cura si basa sulla risoluzione di cause e fattori di rischio e su una terapia farmacologica orientata essenzialmente a controllare i valori di colesterolo e trigliceridi. Se non trattate le dislipidemie costituiscono un grave rischio per l’insorgenza di aterosclerosi e di conseguenza di malattie vascolari come ictus, infarto etc. Se tenuta sotto controllo questa condizione ha una buona prognosi e un adeguato stile di vita contribuisce alla sua prevenzione.

Dislipidemie: cosa sono

Le dislipidemie consistono essenzialmente nell’aumento del colesterolo plasmatico, dei trigliceridi o di entrambi

Le dislipidemie sono un gruppo di condizioni patologiche caratterizzate da un'anomala quantità di lipidi (grassi) nel sangue. Il sangue contiene tre tipi principali di lipidi:

  • Lipoproteine ad alta densità (HDL): è considerato il colesterolo “buono” perché aiuta a rimuovere l'LDL dal sangue
  • Lipoproteine a bassa densità (LDL): è il cosiddetto colesterolo “cattivo” poiché può accumularsi e formare grumi o placche nelle pareti delle arterie
  • Lipoproteine a bassissima densità (VLDL)
  • Trigliceridi: si sviluppano quando le calorie non vengono bruciate subito e vengono immagazzinate nelle cellule adipose
  • Chilomicroni
  • Nei paesi industrializzati le dislipidemie consistono essenzialmente nell’aumento del colesterolo plasmatico (totale, HDL, LDL), dei trigliceridi o di entrambi.

Quindi si può avere:

  • Incremento del colesterolo (ipercolesterolemia pura o isolata)
  • Incremento dei trigliceridi (ipertrigliceridemia pura o isolata)
  • Incremento sia del colesterolo sia dei trigliceridi (iperlipidemie miste o combinate)

Nello specifico, le dislipidemie sono state classificate secondo la classificazione di Frederickson, basata sull'individuazione delle frazioni lipoproteiche aumentate:

  • Iperlipoproteinemia di tipo I: aumento dei chilomicroni, cioè aumento dei trigliceridi provenienti dalla dieta
  • Iperlipoproteinemia di tipo II a: aumento delle LDL, quindi del colesterolo;
  • Iperlipoproteinemia di tipo II b: aumento delle LDL e delle VLDL, quindi sia del colesterolo che dei trigliceridi
  • Iperlipidemia di tipo III: aumento del colesterolo e dei trigliceridi totali, non accompagnato dall'aumento di lipoproteine
  • Iperlipoproteinemia di tipo IV: aumento delle VLDL e quindi dei trigliceridi, provenienti dal metabolismo dei carboidrati
  • Iperlipoprotidemia di tipo V: aumento dei chilomicroni e delle VLDL, quindi dei trigliceridi provenienti dalla dieta e da quelli sintetizzati a partire dai carboidrati a livello del fegato

Cause di dislipidemie

Le dislipidemie sono classificate in:

  1. Primarie (su base genetica): sono caratterizzate da mutazioni genetiche singole o multiple che determinano un'eccessiva produzione o una difettosa eliminazione di trigliceridi e di colesterolo LDL, oppure una ridotta produzione o un'eccessiva eliminazione di HDL
  2. Secondarie (acquisite): oltre a una base genetica riconoscono l’intervento di errati stili di vita e abitudini alimentari (sedentarietà ed eccessivo apporto calorico).

Altre cause secondarie comprendono:

Cause secondarie di bassi livelli di colesterolo HDL sono:

Le dislipidemie primarie sono più comuni nel bambino, mentre quelle secondarie sono più comuni nell'adulto e nell'anziano.

Sintomi

Le dislipidemie in sé di solito non provocano sintomi, sono infatti condizioni silenti fino a che non causano malattie in organi o distretti corporei specifici. Allora i possibili sintomi possono comprendere:

  • Astenia
  • Dispnea
  • Sensazione di formicolio o bruciore alle mani e ai piedi
  • Dolore al petto
  • Dolore, senso di oppressione e pressione al collo, alla mascella, alle spalle e alla schiena
  • Gonfiore alle gambe, caviglie, piedi, stomaco e vene del collo
  • Dolori muscolari
  • Dolori addominali
  • Febbre
  • Vomito e nausea
  • Cefalea (probabilmente legata all’iperviscosità ematica dovuta alla chilomicronemia)
  • Leucocitosi
  • Cardiopalmo
  • Insulinoresistenza
  • Iperkaliemia
  • Livedo reticularis (una manifestazione cutanea caratterizzata da uno scolorimento screziato, in cui chiazze cianotiche di colore blu-rossastro assumono una conformazione simile a una rete attorno a zone di cute normali)
  • Parestesie
  • Indigestione e bruciore di stomaco
  • Rabdomiolisi
  • Sudorazione
  • Stato confusionale
  • Vertigini
  • Svenimento
  • Problemi di sonno e stanchezza diurna
  • Xantelasma palpebrale (depositi di colesterolo localizzati tra la palpebra superiore e l’angolo nasale)
  • Xantomi cutanei, tendinei e tuberosi (il grasso si deposita nella pelle e nei tendini e forma protuberanze)
  • Lipemia retinalis
  • Epato-splenomegalia
  • Gerontoxon (arco corneale lipidico che consiste in un’area anulare ai margini della cornea)

Come si fa la diagnosi

Solitamente le dislipidemie vengono diagnosticate grazie a un esame del sangue di routine o per altre condizioni.

In ogni caso se si sospetta una dislipidemia (quando un paziente manifesta i segni obiettivi della dislipidemia in presenza di un’anamnesi familiare e/o patologica positiva per malattia cardiovascolare aterosclerotica precoce) gli esami diagnostici necessari sono:

  • Profilo lipidico sierico (colesterolo totale, trigliceridi, colesterolo HDL, LDL e VLDL calcolato). E’ preferibile dosare i lipidi a digiuno per una migliore accuratezza e affidabilità dei risultati
  • Proteina C reattiva (importante marcatore di infiammazione, è uno dei cofattori di formazione, di progressione e di instabilità della placca ateromasica)
  • Omocisteina (fattore di rischio indipendente di aterosclerosi)
  • Glucosio a digiuno
  • Enzimi epatici
  • Creatininemia
  • Ormone stimolante la tiroide
  • Quadro proteico elettroforetico
  • Proteinuria
  • Uricemia
  • Calcio coronarico

Nei bambini e negli adolescenti, è raccomandato lo screening con l’esecuzione del profilo lipidico a digiuno in un’età compresa tra 2 e 8 anni (preferibilmente a 3) se il bambino presenta fattori di rischio, mentre se non presenta fattori di rischio solitamente viene effettuato una volta prima che il bambino raggiunga la pubertà, di solito tra i 9 e gli 11 anni e successivamente tra i 17 e i 20 anni.

Negli adolescenti di età superiore a 16 anni viene proposto uno screening ogni 5 anni o più frequentemente se presentano fattori di rischio cardiovascolare, sono sovrappeso o obesi, se hanno la sindrome da insulino-resistenza o hanno un’anamnesi familiare positiva per malattia cardiovascolare aterosclerotica a insorgenza precoce.

Per quanto riguarda gli adulti, tutti quelli di età pari superiori ai 20 anni dovrebbero essere sottoposti a screening per la dislipidemia ogni 5 anni come parte di una valutazione del rischio cardiovascolare generale. Nei soggetti di mezza età e oltre invece, in assenza di fattori di rischio cardio-vascolare, è opportuno effettuare un controllo ogni 1-2 anni, mentre nel caso in cui fossero presenti fattori di rischio, la frequenza di tali controlli deve essere maggiore.

Trattamento delle dislipidemie

Il trattamento principale delle dislipidemie consiste nel prevenire le malattie vascolari come le sindromi coronariche acute, l'aterosclerosi, l'ictus etc. Le opzioni terapeutiche dipendono dalle specifiche alterazioni lipidiche e possono essere di tre tipi:

Non farmacologico

Prevede il cambiamento dello stile di vita con una riduzione dell'apporto di grassi di origine animale (carni rosse, formaggi, uova) e zuccheri in favore di una dieta più equilibrata. Molto importanti anche un'attività fisica moderata e continuativa, la riduzione di peso se è presente sovrappeso oppure obesità e l'astensione dal fumo e dall’alcol.

Farmacologico

  • Statine: sono efficaci nel ridurre in maniera significativa il livello di colesterolo LDL e il rischio di eventi cardiovascolari. Inoltre, sembra che le statine riducano l'infiammazione intrarteriosa e l'infiammazione sistemica. Le statine sono però controindicate in corso di gravidanza e allattamento a causa dei rari ma possibili effetti collaterali
  • Sequestranti degli acidi biliari: bloccano il riassorbimento intestinale degli acidi biliari e di solito sono utilizzati in associazione con le statine o con l'acido nicotinico per potenziare l'effetto di riduzione del colesterolo LDL. Riducono la mortalità per malattie cardiovascolari e sono i farmaci di scelta per le donne in gravidanza o che programmano una maternità
  • Inibitori dell'assorbimento del colesterolo: ad esempio l'ezetimibe che inibisce l'assorbimento intestinale del colesterolo e dei fitosteroli. In genere questo farmaco abbassa il colesterolo LDL del 15-20%, causa un piccolo aumento dell'HDL e una lieve diminuzione dei trigliceridi
  • Inibitori del PCSK9: sono anticorpi monoclonali ed evitano che il PCSK9 si leghi ai recettori LDL, con conseguente miglioramento della funzione di questi recettori. Il colesterolo LDL viene abbassato dal 40 al 70%
  • Niacina (acido nicotinico): è il farmaco più efficace per aumentare le HDL ma può provocare aumento dell’omocisteina, degli enzimi epatici e, occasionalmente, causare insufficienza epatica, insulinoresistenza, iperuricemia e gotta. Associata alle statine può essere efficace nel prevenire disturbi cardiovascolari
  • Fibrati: riducono i trigliceridi di circa il 50%, sembrano stimolare una maggiore ossidazione degli acidi grassi nel fegato e nei muscoli e la riduzione della sintesi epatica di VLDL. I fibrati inoltre aumentano le HDL fino al 20%. Possono però provocare effetti avversi sul tratto gastrointestinale come dispepsia, dolore addominale e rialzo degli enzimi epatici
  • Acidi grassi Omega-3: possono essere efficaci nel ridurre i trigliceridi e diminuire i trigliceridi
  • Integratori alimentari: comprendono i supplementi di fibre, le margarine disponibili in commercio e altri prodotti che contengono steroli vegetali. Questi integratori abbassano i livelli di colesterolo LDL grazie a un assorbimento e una maggiore escrezione
  • Farmaci per ipercolesterolemia familiare omozigote: comprendono il mipomersen, che diminuisce i livelli di LDL, e il lomitapide, che interferisce con la secrezione di lipoproteine ricche di trigliceridi nel fegato e nell'intestino. Quest’ultimo farmaco può però provocare effetti avversi sul tratto gastrointestinale come diarrea e aumento della steatosi epatica

Procedurale

Gli approcci procedurali sono riservati ai pazienti con iperlipidemia grave e consistono nell’esecuzione dell'aferesi del colesterolo LDL e nel trapianto di fegato.

Complicanze delle dislipidemie

I maggiori rischi delle dislipidemie sono legati ai depositi di materiale ateromatoso all'interno delle arterie, quindi al rischio di aterosclerosi e di conseguenza patologie vascolari come:

Prognosi

Con l'aiuto di statine o fibrati e uno stile di vita sano, di solito è possibile gestire le dislipidemie. I bambini con dislipidemia genetica avranno bisogno di farmaci per tutta la vita e di cure regolari di follow-up per gestire i livelli di lipidi nel sangue.

Prevenzione

Per prevenire le dislipidemie è importante seguire una dieta corretta associata a una regolare attività fisica.

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